La mucoviscidose résulte d’une anomalie génétique touchant le gène responsable de la production de la protéine CFTR. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le transport des sécrétions produites par les cellules des poumons, du tube digestif et du pancréas.
Dans le cas de la mucoviscidose, ces sécrétions, appelées mucus, deviennent épaisses et ne circulent pas normalement, ce qui entraîne des problèmes respiratoires, digestifs et métaboliques. Les symptômes varient selon l’âge, avec des complications graves qui réduisent l’espérance de vie des patients.
La mucoviscidose peut se manifester chez le nourrisson par un iléus méconial, une occlusion de l’intestin grêle caractérisée par des ballonnements, des vomissements et un retard dans l’émission des premières selles. De plus, la prise de poids est souvent insuffisante en raison d’une mauvaise absorption des nutriments.
Toutefois, chez l’enfant et chez l’adulte, elle se caractérise par une symptomatologie variée touchant principalement les systèmes respiratoire et digestif. Au niveau respiratoire, les sujets atteints présentent une toux chronique, une hyperproduction de mucus visqueux dans les voies respiratoires, des infections pulmonaires récurrentes, une dyspnée et un essoufflement à l’effort.
Sur le plan digestif, la mucoviscidose se traduit par des difficultés à l’absorption des aliments, des épisodes de diarrhée, une perte de poids et un retard de croissance chez les enfants. Des complications digestives telles que des obstructions intestinales, des troubles hépatiques et biliaires sont aussi fréquentes.
Outre ces manifestations la mucoviscidose peut également affecter d’autres systèmes du corps, notamment celui de reproducteur, osseux et même le système endocrinien.
Il est important de noter que les symptômes et les sévérités de la mucoviscidose peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Un suivi médical régulier et une prise en charge appropriée sont essentiels pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.